Nếu thai nhi bị down phải làm sao ( Giải Đáp )

　　Nếu thai nhi bị down phải làm sao ( Giải Đáp ) là thắc mắc mà các mẹ đặt ra khi đứng trước tình huống thai nhi có khả năng mắc bệnh down và không biết nên xử trí như thế nào.

　　Tuy nhiên, trước khi giải đáp về vấn đề này thì chúng ta cần phải nắm sơ lược các kiến thức về bệnh lý này, các biểu hiện, nguy cơ phải đối mặt, cách tầm soát và xử lý từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Thế nào là hội chứng down?

　　Năm 1887, hội chứng này được phát hiện bởi bác sĩ Langdon Down nên bệnh cũng vì thế mà được đặt theo tên bác. Bác là người đã đưa ra các mô tả đầu tiên về các biểu hiện để nhận biết bệnh lý này. Nhưng mãi đến 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, khi mà khoa học kỹ thuật có nhiều tiến bộ vượt bậc thì các nhà nghiên cứu mới có thể đưa ra kết luận về nguyên nhân gây bệnh.

　　Theo thống kê, cứ 800 trẻ ra đời thì lại có 1 trẻ bị mắc phải hội chứng này. Còn theo kết quả nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ, số lượng trẻ mắc hội chứng down mỗi năm thống kê được sẽ đạt khoảng 6000, tương đương với cứ 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ là lại có 1 trẻ bị mắc bệnh down.

　　Đáng lo ngại, trong khoảng từ những năm 1979 - 2003, tỷ lệ trẻ mắc bệnh down lại tăng lên đến 30%. Đến năm 2008, số lượng người mắc bệnh lý này đang duy trì ở mức là khoảng 1/1200 (250700).

　　Hội chứng down gây ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể ở số 21 trong bộ gen của người bệnh, còn được gọi là tam thể 21. Đây là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi mà đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 và điều này dẫn đến các biến chuyển khiến cho con trẻ bị chậm phát triển và khiếm khuyết về thể chất cũng như tinh thần.

Biểu hiện và biến chứng ở người mắc bệnh down

　　Đặc trưng ỏ người bị bệnh down là hình ảnh với chiếc mũi tẹt, đầu nhỏ, mắt xếch và mặt bẹt. Ngoài ra, người bệnh còn có thể xuất hiện các biểu hiện sau:

• Trương lực cơ kém;
• Đôi tai phát triển nhỏ hoặc có hình dạng bất thường;
• Bàn tay to, ngắn và chỉ có một nếp gấp trong lòng bàn tay;
• Tăng động quá mức;

• Bộ phận sinh dục không phát triển, bị vô sinh;
• Có những đốm trắng nhỏ ở phần mống máu gọi là đốm của Brushfield;
• Trẻ bị down do bị phát triển chậm nên sẽ thấp hơn trẻ bình thường. Nhưng cũng có vài trường hợp cao ở mức trung bình.
• Hầu hết trẻ bị down đều bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến vừa, phát ngôn trì trệ, trí nhớ cả ngắn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.

　　Ngoài những bất thường về hình thể và trí lực, trẻ bị down còn phải đối diện với nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh như dị tật tim, giảm thính lực, bệnh tuyến giáp và dễ mắc phải các bệnh nhiễm trùng do suy giảm hệ thống miễn dịch.

Nếu thai nhi bị down phải làm sao ( Giải Đáp )

　　Hiện nay, y học vẫn chưa có biện pháp điều trị hiệu quả hoàn toàn các ảnh hưởng do bệnh mà chỉ có thể cải thiện được phần nào trong số chúng. Vì thế, hầu như người bệnh down nào cũng phải mang theo bệnh đến cuối đời và phải sống phụ thuộc vào người khác.

　　Nguy cơ dẫn đến bệnh ở trẻ có thể đến từ nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu chỉ ra rằng thai có nguy cơ gặp phải cao hơn khi người mẹ lớn hơn 35 tuổi. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh trong thời kỳ sớm là hoàn toàn có thể, điều đó là nhờ vào các xét nghiệm tầm soát phổ biến như xét nghiệm NIPT, xét nghiệm double test và xét nghiệm triple test. Mẹ có thể tìm đến các cơ sở chuyên khoa uy tín như Nam Việt để được hỗ trợ tốt nhất.

　　Tất cả các xét nghiệm này đều có ưu điểm là không xâm lấn nên sẽ không gây đau đớn cho mẹ, giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh ngay từ sớm và việc thực hiện chúng sẽ giúp mẹ yên tâm hơn phần nào về sự phát triển của thai nhi trong bụng.

　　Tuy nhiên, trong trường hợp nhận được kết quả nghi ngờ thai nhi bị down, mẹ nên ý thức rằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh này chỉ có mục đích tham khảo và không thể hoàn toàn khẳng định là thai nhi thực sự mắc bệnh. Vì thế, khi nghe thông tin từ chuyên gia siêu âm về việc trẻ có thể bị down, mẹ cũng không nên vì thế mà quá hoang mang mà nên bình tĩnh xem xét lại những lời khuyên từ người có chuyên môn.

　　Nếu như tỷ lệ mắc bệnh thấp thì mẹ nên bình tĩnh và tiếp tục khám thai theo định kỳ, trong thời gian đó thì chuyên gia có thể chỉ định các phương pháp sàng lọc sâu hơn để có được kết luận chuẩn xác nhất, ngay khi nhận được kết quả cuối cùng thì mẹ mới nên suy nghĩ đến phương án đình chỉ thai.

　　Với những thông tin đã chia sẻ trong bài viết Nếu thai nhi bị down phải làm sao ( Giải Đáp ), tin rằng mọi người đã nắm rõ hơn về bệnh lý và có được quyết định cho bước tiếp theo.

　　Nếu còn có thắc mắc nào khác, hoặc có nhu cầu hẹn lịch khám tại cơ sở, mọi người vui lòng gửi tin nhắn vào KHUNG CHAT hoặc gọi vào số HOTLINE để được chuyên gia tư vấn trực tiếp.

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA NAM VIỆT​

(Được Sở y tế cấp phép hoạt động)

Hotline tư vấn miễn phí: 02862857515

Tư vấn online bấm >> TƯ VẤN MIỄN PHÍ <<

https://suckhoedoisong24h.webflow.io